کیاپرس/در دنیای امروز که پیشگیری از درمان اهمیت دوچندان یافته است، مشاوره ژنتیک به عنوان یک ضرورت در سلامت خانواده شناخته میشود؛ بهویژه برای بیماریهای ژنتیکی که اغلب درمان قطعی برای آنها وجود ندارد.
به گزارش کیاپرس از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران، دکتر آزاده اعتمادزاده، متخصص ژنتیک پزشکی و مشاور ژنتیک بیمارستان کودکان بهرامی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با تاکید بر اهمیت زمانبندی مناسب برای این مشاورهها، اظهار داشت: بهترین زمان برای مراجعه به مشاور ژنتیک، پیش از ازدواج است. با این حال، اگر زوجین در آن مقطع موفق به مراجعه نشدهاند، این اقدام باید حتماً پیش از تصمیمگیری برای بارداری انجام شود.
این متخصص ژنتیک با اشاره به یکی از باورهای رایج نادرست در میان مردم گفت: بسیاری از زوجین تصور میکنند با انجام آزمایشهای پیش از ازدواج در مراکز بهداشت، سلامت ژنتیکی آنها تضمین شده است. در حالی که تستهای متداول در مراکز بهداشت تنها غربالگری برای بیماری “تالاسمی” است. با توجه به وجود بیش از ۷ هزار بیماری با منشأ ژنتیکی، تکیه بر این آزمایشها برای اطمینان از سلامت ژنتیکی فرزند کافی نیست.
دکتر اعتمادزاده درباره گروههایی که حتماً باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند، توضیح داد:
زوجین با ازدواجهای خویشاوندی: حتی در خانوادههایی که سابقه فرزند مبتلا نداشته اند، ازدواجهای فامیلی ریسک بروز بیماری های ژنتیکی را افزایش میدهد؛ چرا که ممکن است اولین فرد مبتلا، فرزند خودِ آن زوج باشد.
وجود سابقه بیماریهای خاص در خانواده یا فرزندان: شامل ناشنوایی، نابینایی، اختلالات مادرزادی قلبی، عقبماندگیهای ذهنی و مشکلات جسمی و حرکتی.
تاخیر تکاملی در کودکان: کودکانی که نسبت به همسالان خود در گردن گرفتن، راه رفتن یا تکلم دچار تأخیر هستند.
علائم خاص فیزیکی و بلوغ: وجود ابهام در اندامهای تناسلی یا اختلالات بلوغ.
اختلالات متابولیک و ناباروری: زوجین دچار ناباروری یا شکستهای مکرر در روشهای کمکباروری (مانند IVF).
سابقه سرطانهای خانوادگی: ابتلای افراد خانواده به سرطانها در سنین پایین (به ویژه زیر ۵۰ سال، بسته به نوع سرطان).
دکتر اعتمادزاده خاطرنشان کرد که با استفاده از آزمایشهای نوین ژنتیکی، امکان بررسی وضعیت ناقلی زوجین و پیشگیری از انتقال بسیاری از این بیماریها به نسل بعد وجود دارد. مراجعه به موقع به مشاور ژنتیک، گامی حیاتی در جهت تضمین سلامت کودکان و کاهش بار روانی و اقتصادی ناشی از بیماریهای ارثی برای خانواده هاست.
