به گزارش  کیاپرس ، دکتر تینا شاهانی در نشست خبری “دانشنامه سلامت” به ارائه نتایج پژوهش خود با عنوان بررسی ژنتیکی در پنج خانواده مبتلا به نقص خانوادگی فاکتور ۷ انعقادی پرداخت و گفت: کمبود ارثی فاکتور ۷ انعقادی از شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی است که منجر به خونریزی‌های خود به خودی در مبتلایان می‌شود.

وی افزود: نقص فاکتور هفت علیرغم اینکه بیماری تقریبا نادری است ولی به دلیل عوارض شدید، اهمیت خاصی برای سیستم بهداشتی و درمانی دارد و با شناسایی ژن فاکتور هفت بیماران، می‌توان از تولد فرزند مبتلا به کمبود فاکتور هفت انعقادی جلوگیری کرد.

این دانشیار گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی زنجان با بیان اینکه نقص فاکتور هفت در فرزندان حاصل از ازدواج‌های خویشاوندی و درون‌قومی بیشتر مشاهده می‌شود، ادامه داد: تعداد مبتلایان به این بیماری در ایران به علت ازدواج‌های فامیلی حداقل ۵ برابر تخمین جهانی شیوع آن یعنی یک در هر یک و نیم میلیون نفر است.

وی با اشاره بی علامت بودن بیماری نقص فاکتور هفت، به عنوان یک بیماری خونریزی‌دهنده، گفت: این بیماری می تواند به طور اتفاقی مثلا در یک تست آزمایشگاهی پیش از عمل جراحی مشخص شود. شکل خفیف آن، می‌تواند با علائمی چون خونریزی‌های بی‌دلیل و مکرر بینی در فصول مختلف، کبودی‌های بی‌دلیل روی نقاط مختلف بدن یا قاعدگی‌های طولانی‌مدت و شدید همراه باشد.

دکتر شاهانی، خونریزی‌های گسترده‌تر مثل خونریزی گوارشی و مدفوع خون‌آلود را از نشانه‌های نوع شدید بیماری نقص فاکتور هفت عنوان کرد و یادآور شد: فرم خیلی شدید این بیماری با خونریزی‌های به شدت گسترده از جمله خونریزی‌های مغزی در سنین بسیار پایین و حتی در بدو تولد یا هفته نخست تولد ظاهر می شود.

وی با بیان اینکه درصد چشمگیری از بیماران نقص فاکتور هفت، دچار نوع خفیف یا بدون علامت این بیماری هستند که اساسا تشخیص داده نمی‌شود، تصریح کرد: در بسیاری موارد از آنجایی که علائم بیماری، زندگی بیمار را تحت تاثیر قرار نداده، برای درمان آن اقدامی صورت نمی‌گیرد در حالیکه از ازدواج دو بیمار با نوع خفیف نقص فاکتور هفت، ممکن است فرزندی متولد شود که مبتلا به نوع بسیار شدید این بیماری ‌باشد و در همان هفته اول تولد یا سال‌های نخست زندگی به دلیل خونریزی شدید مغزی، فوت کند.

وی در پایان یادآور شد: برخی افراد به دلیل ضعف فرهنگی علیرغم اینکه از بیماری خود مطلع هستند، آن را انکار و پنهان می‌کنند البته اگرچه لزومی به آشکار کردن این بیماری در بین اطرافیان نیست ولی در مواردی چون ازدواج، طرف مقابل حق دارد در جریان این موضوع قرار گیرد و این زوج با مشاوره‌های اصولی با یک متخصص ژنتیک، می‌توانند صاحب فرزندی سالم شوند.وبدا